Resumen Antecedentes. En 2011 se introdujo en la práctica clínica la prueba de cribado no invasiva, basada en el análisis de ADN fetal libre en células (cf-ADN) en sangre de gestantes, revolucionado rápidamente el mundo del Diagnóstico Genético Prenatal (DGP). Método. Se ha realizado una búsqueda bibliográfica para identificar los artículos publicados desde la introducción de esta prueba centrada en el cf-ADN y en las cuestiones éticas asociadas a ella. Resultados. Se encontraron 26 artículos. Las principales cuestiones éticas destacadas fueron: implicaciones para el consentimiento informado, aumento de la tasa de abortos, preocupación por la divulgación de hallazgos secundarios incidentales y prácticas discriminatorias para personas con enfermedades congénitas y discapacidad. Conclusión. Los tests cf-ADN deberían estar limitados a los casos estrictamente necesarios. Debe respetarse el derecho a tomar decisiones individuales, aunque sigue siendo más importante prevenir la discriminación, respetar la dignidad humana y evitar la difusión de una mentalidad eugenésica.

Abstract Introduction: In 2011 a non-invasive screening test based on the analysis of cell-free DNA (cf-DNA) in pregnant women’s blood has been introduced into clinical practice and has rapidly revolutioned the world of prenatal genetic diagnosis (PGD). Methods: A literature search to identify the articles published in the last 10 years focusing on blood cf-DNA and the ethical issues associated to it has been carried out. Results: The literature review resulted in 26 articles matching the research criteria. The main ethical issues highlighted were concerns for informed consent, increase rate of abortion, disclosure of incidental genetic findings, and discriminatory practices for people with congenital diseases and disability. Conclusions: cf-DNA screening test should be limited to cases deemed strictly necessary to protect women and future children’s health. Right of making individual choices should be respected but crucial remains to prevent discrimination, respect human dignity, and avoid the diffusion of a eugenic mentality.

Resumen La progresiva medicalización de la infertilidad en las últimas tres décadas se corresponde con una creciente difusión de las Tecnologías de Reproducción Asistida (TRA), que han dejado en la sombra, casi por completo, otros enfoques más fisiológicos del tratamiento de la infertilidad, que tienen menos riesgos, son más económicos y, a la vez, igualmente efectivos. Este trabajo presenta un enfoque sistemático e integrado: la NaProTecnología (NPT), que tiene como objetivo optimizar las condiciones fisiológicas en cada ciclo menstrual, para permitir, de esta forma, una concepción por métodos naturales. Este método se postula como una mejor solución para el tratamiento de la infertilidad, desde un punto de vista que no sólo es más ético, sino que, además, es compatible con otros puntos de vistas religiosos, médicos, sociales, legales y ambientales. Los gobiernos deberían promover y financiar la NPT y, al mismo tiempo, las sociedades médicas y científicas deberían diseñar estudios para comparar de una manera justa la tasa de éxito, los costos y las complicaciones de la NPT en contraposición al método TRA tradicional.

Abstract The progressive medicalisation of infertility in the last three decades has corresponded to an increasing diffusion of the Assisted Reproductive Technologies (ART) which have nearly completely concealed other more physiological, less risky, inexpensive and equally effective approaches to infertility. This paper tries to show how a systematic and integrated approach, such as NaProTechnology (NPT), which aims at optimising the physiological conditions in each menstrual cycle to allow a natural conception, seems to be a better solution for the treatment of infertility from ethical, medical, social, legal and environmental points of view. Governments should promote and finance NPT, and at the same time, medical and scientific societies should design studies to fairly compare NPT success rate, costs and complications to traditional ART.

Síndrome de Maffucci é uma condição congênita rara, às vezes confundida com a doença de Ollier, caracterizada por encondromas múltiplos associados com hemangiomas e flebectasia. A concomitância com neoplasias primárias tem sido relatada esporadicamente. Nós relatamos dois casos de síndrome de Maffucci associada a condrossarcoma da base do crânio, enfatizando aspectos fisiopatológicos e o manejo desafiador dos condrossarcomas intracranianos. Em revisão da literatura, podemos encontrar o relato de apenas doze casos similares.

Maffucci's syndrome is a rare congenital condition, sometimes misdiagnosed as Ollier's disease, characterized by multiple enchondromas combined with hemangiomas and phlebectasia. Coexisting primary malignancies have been described sporadically. We report two cases of Maffucci's syndrome associated with cranial base chondrosarcoma, emphasizing pathophysiological features and the challenging management of intracranial chondrosarcomas. To the best of our knowledge, only twelve similar cases have been reported in the literature.

Granulomas de colesterol intracranianos são lesões raras, sendo observados na região do ápice petroso. A ocorrência de granuloma de colesterol intracerebral é um evento incomum. Relata-se o caso de mulher de 20 anos submetida a craniotomia para ressecção de processo expansivo temporal, com exame anátomo-patológico evidenciando um granuloma de colesterol.

Intracranial cholesterol granulomas are rare lesions, and have been registered in petrous apex region. The presence of an intracerebral cholesterol granuloma is an uncommun event. We report the case of a 20-years-old woman who undergone craniotomy for resection of a temporal mass. Pathologic examination show a cholesterol granuloma.

Sarcomas malignos primários da coluna são extremamente raros. Devido sua heterogeneidade biológica, estes tumores apresentam sensibilidade variada à radioterapia e à quimioterapia.O controle local adequado através da ressecção tumoral completa é um objetivo terapêutico importante. Contudo, a ressecção completa dos tumores da coluna vertebral deve ser realizada com a restauração da estabilidade espinhal e minimização do déficit neurológico. O equilíbrio entre estes fatores torna o tratamento dos sarcomas da coluna desafiador, exigindo-se uma abordagem individualizada para o tratamento de cada paciente. Relatamos um caso de sarcoma de Ewing da coluna não-sacral em um homem de 18 anos. O quadro clínico e características de imagem foram analisados, bem como a modalidades de manejo e o prognóstico.

Primary malignant sarcomas of the spine are extremely rare. Because of biological heterogeneity, these tumors have variable sensitivity to radiation and chemotherapy. Adequate local control through complete tumor removal is an important therapeutic goal. However, aggressive resection of tumors in the spinal column must be coupled with restoration of spinal column stability and minimization of neural deficits. The balance of these factors makes treatment of primary sarcomas of the spine challenging, and dictates an individual approach to treatment. We report on a 18 years old man with primary Ewing's sarcoma of the nonsacral spine. The clinical picture and imaging characteristics were analyzed as well as the management modalities and outcome.

O propósito deste artigo é descrever os achados clínicos e patológicos das metástases de angiossarcoma no sistema nervoso central. Apenas poucos casos de metástases cerebrais de angiossarcoma cardíaco foram relatados na literatura, menos ainda relacionados a hemorragia intracerebral. Relatamos o caso de um tumor cerebral secundário a angiossarcoma cardíaco em um paciente masculino de 33 anos. Os sintomas iniciais foram: cefaléia, vômitos, letargia e afasia. A tomografia computadorizada mostrou massa no lobo temporal esquerdo associada a hemorragia e edema. Após 24 horas houve piora do estado neurológico e nova tomografia demonstrou ressangramento no leito tumoral. Foi submetido a uma craniotomia de urgência mas faleceu dois dias após. Considerando a longa sobrevida dos pacientes com sarcoma devido às novas modalidades terapêuticas, poderá aumentar a incidência de metástases cerebrais, necessitando, assim, de melhores métodos preventivos e abordagens cirúrgicas agressivas.

The purpose of this article is to describe the clinical and pathological features of metastatic angiosarcoma in the central nervous system. Only a few cases of cerebral metastasis from angiosarcoma of the heart have been recorded in the literature; particulary related to intracerebral hemorrhage. A case of secondary cerebral angiosarcoma of the heart in a 33 years old man is presented. The initial symptoms were headache, vomiting, lethargy and aphasia. There was a mass in the left temporal lobe with hemorrhage and edema on the computerized tomography (CT). After 24 hours the neurological status worsened and another CT scan showed rebleeding on the tumor area. He underwent an emergency craniotomy but died two days after. Considering the longer survival of sarcoma patients with new modalities of treatment, the incidence of brain metastasis may increase, demanding a bether preventive and more aggressive approach. Besides, due to the hemorrhagic nature of such lesions, we suggest the imediate surgery to prevent a fast and lethal evolution because rebleeding.

O seio cavernoso é freqüentemente afetado por trombose séptica. Os sítios primários de infecção são comumente a face, as órbitas, as tonsilas palatinas, o palato mole e os seios etmoidal e esfenoidal. A apresentação clínica típica inclui febre e edema periorbital seguido de cefaléia, ptose e paralisia de músculos oculares. O diagnóstico é eminentemente clínico e o prognóstico diretamente influenciado pela instalação de um tratamento precoce e adequado. Relatamos seis casos de trombose séptica do seio cavernoso decorrentes de sítios infecciosos diferentes e revisamos os principais aspectos clínicos, diagnósticos e terapêuticos.

The cavernous sinus is most frequently involved by septic thrombosis. The common sites of primary infection are the medial face, orbits, tonsils, soft palate, sphenoid and ethmoid sinuses. The usual clinical presentation begins with fever and periorbital edema followed by headache, ptosis and ocular muscles palsy. The diagnosis is usually made on clinical grounds. Treatment consists of eradication of the primary source of infection and the administration of antibiotics and anticoagulants. We report six cases of septic thrombosis of cavernous sinus.

Os pseudoaneurismas da artéria vertebral extracraniana são extremamente raros pela localização profunda e proteção anatômica desta artéria. Podem ser ocasionados por traumas cervicais (ferimentos por armas de fogo, esportes, hiperextensão do pescoço e iãtrogenias). Os autores relatam o caso de um paciente que desenvolveu um pseudoaneurisma gigante da artéria vertebral extracraniana após cirurgia para retirada de tumor de ângulo ponto cerebelar em que ocorreu a lesão cirúrgica desta artéria e cujo tratamento foi endovascular. A literatura é revisada e são feitas considerações sobre a fisiopatogenia da lesão e as várias formas de tratamento.

Pseudoaneurysms of the extracranial vertebral artery are extremely rare due to their deep location and the anatomical protection of this artery. They can be caused by cervical traumas (firearm injuries, sports, hyperextension of the neck and iatrogeny). The authors report the case of a patient who developed a giant pseudoaneurysm of the extracranial vertebral artery after surgery for the removal of a tumor of the cerebellopontine angle in which surgical lesion of the artery occurred. Treatment was performed by endovascular approach. Literature is reviewed and comments are made on the physiopathogeny of the lesion and the different forms of treatment.

Os autores descrevem episódios de mutismo após cirurgia para tumores da fossa posterior em pacientes jovens. São apresentados dois casos e é feita análise da ausência de expressão verbal que estabeleceu após a cirurgia. Também é feita análise do mutismo do ponto de vista de suas conotações neurológicas e psicológicas, ao mesmo tempo em que é revista a literatura sobre o assunto.

The authors present two cases of mutism after posterior fossa surgery. Two patients aged 16 and 5 years old respectively with astrocytoma and medulloblastoma, developed mutism after the operation. Topographic aspects of the condition are discussed and its neurological expression.

Metástases cerebrais ocorrem em 10 a 20% das pacientes com coriocarcinoma. Apresentamos o décimo segundo relato na literatura mundial de paciente com aneurismas oncóticos, demonstrados na angiografia cerebral, secundários a metástases cerebrais de coriocarcinoma. A importância de se considerar esta patologia no diagnóstico dias lesões expansivas e/ou hemorrágicas cerebrais numa paciente em idade reprodutiva é salientada, bem como as características laboratoriais e radiológicas. O papel da quimioterapia, cirurgia e radioterapia no manuseio dessas metástases é discutido.

Cerebral metastasis occur in 10 to 20% of patients with choriocarcinoma. We describe the twelfth patient with oncotic aneurysms from choriocarcinoma verified by cerebral angiography. The importance to consider this disease in a woman of childbearing age who develop an intracerebral hemorrhage or a lesion with mass effect is emphasized, as well as laboratorial and radiological characteristics. Therapeutic approaches with chemotherapic agents, surgery and irradiation are discussed.

A infecção aguda do SNC pelo Trypanosoma cruzi por transfusão sanguínea é incomum. A concomitância da SIDA no paciente estudado mostra a importância da imunidade celular na restrição deste parasita e alerta ao problema da transfusão sanguínea nas zonas endêmicas.

The acute infection of the CNS by Trypanosoma cruzi acquired by blood transfusion is uncommon. The concomitance of AIDS in the patient reported shows the importance of cellular immunity in restriction of this parasite, and reinforces the problem of blood transfusion in endemic zones.